Чести и тежки бронхопневмонии издават муковисцидозата

Муковисцидозата – постоянно възпаленият бял дроб, е най-често срещаната, животозастрашаваща наследствена болест в нашата страна и в Европа. Всеки 33-ти човек носи дефектен ген, който може да причини болестта. Това съобщава от профила си в CredoWeb ДКЦ „Асцендент“ по повод 21 ноември – Международния ден на болните от муковисцидоза. 

Наследственото заболяване засяга различни функции и органи - белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота им у нас е около и под 30 години. Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми обаче симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Рискът да си "носител" зависи от фактори като фамилна история и етнически произход. Дори и да няма изявена фамилна анамнеза, няма гаранция, че членовете не са „носители“. Едни от основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, хронична кашлица, солена на вкус кожа, чести и тежки бронхопневмонии, които причиняват трайно увреждане на белите дробове, инфекции на синусите. Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми, свързани със заболяването.

Ако изследванията установят дефекти при партньорите, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави "носители", а в 25% - здрави неносители. Изследванията за носителство на генни мутации, предизвикващи заболяването муковисцидоза, се осъществяват в Националната генетична лаборатория - София, чрез кръвна проба от бъдещите родители. Вземането на кръв може да се осъществи и в цялата страна.

Потърсете профила на ДКЦ „Асцендент“ в credoweb.bg

Сподели във Facebook