Иновативните терапии дадоха шанс на пациентите с редки болести

С проф. д-р Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетската педиатрична болница – София по повод Международния ден на редките болести 28 февруари, разговаря Петър Галев:

- Проф. Тинчева, какво всъщност означава терминът „редки болести“?

- Според официалната дефиниция говорим за заболявания, които засягат един на 2000 души. Обикновено редките болести са хронични, тежко протичащи и ако започнат в детската възраст, имат много сериозен ход и обикновено лош изход. Допреди 20 години много от тези заболявания бяха изобщо нелечими.

- Какъв е броят на откритите редки болести в света?

- Описани са над 7000 заболявания до момента, което означава, че като група те всъщност не са толкова редки. Затова целта ни през последните години е да помогнем на колегите медици в разпознаването на тези заболявания и те да фигурират в диагностичното им мислене.

- Понякога за обществото понятието „редки“ звучи като малък проблем…

- Проблемът никак не е малък, защото засегнатите не ги успокоява фактът, че болестта им се среща рядко. Напротив, пациентите се опасяват ще има ли за тях лечение, възможност да водят нормален живот.

- Кои са редките болести в България, за които има лечение, но e предизвикателство да бъдат диагностицирани?

- В момента всички заболявания, които се лекуват със средства от НЗОК, могат да се диагностицират у нас. За малка част диагностиката трябва да се прави извън страната. В педиатрията основно се срещаме с пациенти с болестта на Гоше, с мукополизахаридоза, с болестта на Фабри, на Помпе и др., предимно в областта на неврологията, за които има лечение и които се наблюдават в Александровската болница, в Експертния център за редки болести на проф. Ивайло Търнев.

- Има ли риск в първичната помощ трудно да бъде разпознато рядко заболяване?

- Рискът е много голям, защото колегите не са се срещали с тези заболявания и е възможно през цялата си кариера да не попаднат на такъв пациент. Затова една от нашите мисии е да запознаваме колегите със симптоми, които могат да са клинично проявление на рядко заболяване. Най-много работим с педиатрите, невролозите, гастроентеролозите, защото се предполага, че общопрактикуващите лекари ще насочат към тях трудни и/или неясни за диагностика пациенти.

- Наследствено ли се предават редките болести?

- По-голямата част от тях са наследствени, обикновено се унаследяват автозомно-рецесивно. Това означава 25 на сто риск при всяка бременност от родители – носители на съответната мутация, плодът да е със заболяването. Но добрата новина е, че вече са открити доста от мутациите, причиняващи конкретното заболяване. Така те могат да бъдат установени още по време на бременността.

- Винаги ли се проявяват в детска възраст?

- Голяма част от тях – да. Това зависи от тежестта на нарушението, обуславящо конкретната метаболитна болест. Колкото по-рано се прояви такова заболяване, толкова по-тежко протича.

- Мотото на тазгодишния ден е „Научните изследвания дават безгранични възможности“. Кое прави диагностицирането на редките болести и намирането на лечение за тях толкова трудно?

- Самият характер на заболяванията, това, че са редки, затруднява проучванията за тях, наблюденията са трудни, не може бързо да се натрупа опит. Затова са много ценни международните регистри, в които постъпва информация от целия свят. Тогава данните стават статистически значими и това позволява по-успешно да се търси лечение.

- Има ли достатъчно обучени специалисти, които да разпознават и лекуват редките болести у нас?

- Не бих казала, че са достатъчно, но за броя пациенти, които лекуваме в България, вече е оформен един добър колектив, който има опит повече от 10 г. Говоря не само за нашата болница, но и за УМБАЛ „Александровска“, за центровете в МУ Варна и МУ Пловдив.

- Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните терапии?

- България е между групата държави, които са осигурили адекватно лечение на пациентите с редки заболявания. То е изключително скъпо, но се покрива от НЗОК. Цената на лекарствата е много висока, защото те се получават по специална технология, произвеждат се в много малки серии и не са особено икономически изгодни за фармацевтичните компании. Тук със средства от НЗОК се лекуват 15 редки заболявания. Въпросът е да се направи механизъм при откриване за първи път на рядко заболяване, за което принципно има лечение, но то не е регистрирано в България, пациентът да може да го получи бързо. Точно това е ролята на експертните центрове, които да гарантират, че диагнозата е правилна, както и необходимото лечение. Защото административният път за регистрация на нов медикамент е доста дълъг.

- Навременно диагностицираните и лекувани пациенти могат ли да водят пълноценен начин на живот?

- С новите терапии имаме сериозен напредък при повечето диагнози. Шансовете за пълноценен живот сега са несравнимо по-добри от това, което беше преди 15-20 години.