Провеждане на скрининг за муковисцидоза – кой и кога?

Кога е най-подходящият момент за изследване на носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза? Кога е точният момент да се направи изследването? Отговор на тези въпроси дава в CredoWeb Марина Григорова, специалист по медицинска биология в Групова практика „Дженомикс“ в София. Муковисцидозата (кистична фиброза) е коварно заболяване, което се изразява в непрекъснато възпален бял дроб, дължи се на дефектен ген. Скринингът е най-подходящ за индивиди или двойки, планиращи или вече постигнали бременност. Въпреки това предимствата и недостатъците, които може да се срещнат при едно такова тестване, трябва внимателно да бъдат обмислени.

Несъмнено най-подходящото време за изследване за носителство на мутирал ген, причиняващ муковисцидоза, е преди зачеването. Това дава наличието на пълен обхват от избори, които стоят пред семейството в репродуктивно отношение, при потвърждаване на носителство на родителите, както и адекватно време за този избор.
Не толкова подходящ, но най-често прилаган е пренаталният скрининг за носителство на това тежко заболяване. Този момент за провеждането на CF-тест е най-вероятен, защото в повечето случаи това е периодът, в който двойките са пряко заинтересувани от здравето на своето бъдещо дете. Обръщат най-голямо внимание и търсят методи за превенция на заболявания в потомството.

Възможна опция свързана с времето на провеждане на скрининга е провеждането му в учебните заведения (гимназии и университети). Това са точните таргетни групи, които се предполага, че планират бременност и раждане. Работните места или скрининг на определени общности са допълнителни опции за таргетиране на предоставянето на информация и провеждането на скрининг. Макар и малко вероятни в България, скринингите, спонсорирани от работодателя, също са възможни. Само че е необходимо да се мисли за това, че предоставената информация трябва да дойде от надежден източник като независима генетична консултантска услуга.
За повече информация потърсете профила на Марина Григорова и на „Дженомикс“ в credoweb.bg

Сподели във Facebook