Редки болести – кои са десетте най-разпространени?

В последния ден на февруари за тринадесета поредна година светът ще изрази подкрепата си към хората с редки заболявания.

Тази година Световният ден на редките болести преминава под мотото „Всеки има цвят... Ти сподели своя!

Целта на инициативите, които се провеждат, е да се повиши осведомеността за тези заболявания, да се насочи вниманието към проблемите на милионите хора, които са засегнати от тях.

Редките болести не са чак толкова редки. Става въпрос за животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Смята се, че техният брой е около 7000.  По данни на Световната здравна организация около 5% от населението на  Европа е засегнато, а общият брой на болните в България е около 400 000 души. 75% от пациентите са деца.

Според данни на Европейската комисия най-разпространени редки заболявания са:

• Синдром на Brugada – 50 на 100 000;
• Еритропоетична протопорфирия – 50 на 100 000
• Синдром на Гилен-Баре – 47,5 на 100 000
• Наследствен фамилен меланом – 46,8 на 100 000
• Аутизъм, генетични типове – 45 на 100 000
• Тетралогия на Фало – 45 на 100 000
• Склеродермия – 42 на 100 000
• Изолирана транспозиция на големите артерии (ТГА) – 32,4 на 100 000
• Фокална дистония – 30 на 100 000
• Синдром на Марфан – 30 на 100 000

 Синдром на Brugada

Синдромът на Brugada е рядко, но сериозно състояние, което засяга начина, по който електрическите сигнали преминават през сърцето. То е свързано с необичайно бързи сърдечни удари, които могат да бъдат животозастрашаващи. Заболяването се причинява от дефектен ген, който се наследява от родителите. Голяма част от хората с тази болест не осъзнават, че го имат.  Типичните симптоми са аритмия, болки в гърдите, задух, замаяност, припадъци. Те се появяват обикновено за първи път, когато човек навърши около 30-40 години.

Еритропоетична протопорфирия

Порфириите са група вродени или придобити заболявания, при които e нарушен синтезът на хемоглобина. В резултат настъпва хиперпродукция и натрупване на порфирини или техни прекурсори. Клинично се характеризира с кожни и/или неврологични прояви. Характерните клинични прояви на еритропоетичната протопорфирия могат да се развият още при новородени под формата на изгаряния върху кожата, дори и след кратък престой на слънце. В по-късна възраст пациентите развиват жлъчно-каменна болест, а около 10% от тях – остра чернодробна недостатъчност. В по-леки случаи пациентите не показват никакви симптоми, докато не достигнат зряла възраст.

Синдром на Гилен-Баре

Синдромът на Гилен-Баре (СГБ) е остра, демиелинизираща полиневропатия, характеризираща се най-често със симетрична слабост в крайниците и загуба на сухожилно-надкостните рефлекси. Той е автоимунно заболяване, което се проявява най-често след инфекция с Campylobacter jejuni – бактерия, причиняваща остър ентерит. От Института по редки болести посочват, че първите симптоми от заболяването включват варираща слабост или мравучкания в долните крайници. В много случаи абнормената слабост и непривични усещания се разпространяват и към горните крайници и тялото. Интензивността на симптомите нараства, докато мускулите не могат да бъдат използвани поради слабост и пациентът е почти изцяло парализиран. В тези случаи състоянието е животозастрашаващо и се третира като спешен случай. Първите прояви на болестта са обикновено няколко дни или седмици след като пациентът е имал оплаквания от дихателна или гастроинтестинална инфекция.

Наследствен фамилен меланом

При около 10-15% от пациентите с меланом съществува наследствен риск. Тази генетична предразположеност често включва мутации в гени, отговорни за регулирането на клетъчния цикъл.

Аутизъм, генетични типове

Обикновено заболяването се проявява през първите две години на живота, като има различни прояви и симптоми. Става въпрос за нарушения в социалните взаимоотношения и нарушения в речта. Разстройство от аутистичния спектър се развива по-често при хора, които имат някаква генетична или хромозомна аномалия.

Тетралогия на Фало

Тетралогия на Фало представлява комплексен вроден сърдечен дефект, който засяга новородените деца. Протича с цианоза – синкаво оцветяване на кожата и видимите лигавици. Състои се от четири дефекта – пулмонална стеноза, дефект на междукамерната преграда на сърцето, хипертрофия на дясната камера на сърцето и аортата е изместена надясно, така че тя да „язди“ върху междукамерния дефект. Тежестта на тетралогията на Фало зависи от степента на пулмоналната стеноза. Когато стенозата е тежка, изтласкването на венозната кръв от дясната камера към белодробната артерия е силно затруднено. Точната причина за развитието на тетралогия на Фало не е ясна, но има някои фактори, които увеличават риска. Такива са злоупотреба на майката с алкохол по време на бременността, вирусни заболявания по време на бременността, като рубеола, фамилна обремененост и забременяване след 40-годишна възраст. В миналото тетралогията на Фало се е считало за нелечимо заболяване и рядко пациентите са достигали 20-годишна възраст. Днес обаче с поставянето на ранна диагноза и оперативното лечение обикновено децата с тетралогия на Фало водят сравнително нормален живот.

Склеродермия

При това автоимунно заболяване кожата става лъскава и твърда. Отключва се на възраст между 30 и 50 години, като поразява по-често жените, отколкото мъжете. Симптомите са оток, задебеляване на кожата, тежка умора, болки в ставите и мускулна слабост, храносмилателни и бъбречни проблеми, болка в гърдите, кашлица и задух. Има два различни вида склеродермия – локализирана склеродермия и системна склероза. При локализирана склеродермия е засегната кожата и подлежащите тъкани. Заболяването може да порази очите и да причини увеит, също така при засягането на ставите може да се развие артрит. При системна склероза  процесът е широко разпространен и включва не само кожата, но и някои от вътрешни органи. Склеродермия е възпалително заболяване, но причината на възпалението все още не е открита.

Изолирана транспозиция на големите артерии (ТГА)

При това критично заболяване аортата излиза от дясна камера, а белодробната артерия от лявата, т.е. местата на големите артерии са разменени. Симптомите на ТГА са тежка цианоза и тежка сърдечна недостатъчност. Наблюдава се при новородени. Съвременното хирургично лечение е анатомичната корекция, т.нар. „артериален суич“, и се извършва в първите 2 до 3 седмици от живота. Това е една от най-сложните сърдечни операции.

Фокална дистония

Фокалнат дистония e неврологично състояние, което се характеризира с контракции на определена група мускули в едната част на тялото. Състоянието предизвиква изкривявания в засегната зона. Обичайно генерализираните дистонии започват в детска възраст, като началото им е от една част на тялото – често крайник. Те постепенно прогресират, обхващайки лице и шия. Причините за появата на заболяването могат да бъдат различни –  генетични, токсични, мозъчна исхемия, лечение с невролептици.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира с различни комбинации на сърдечносъдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни прояви. Симптомите могат да се появят на всякаква възраст и значително да варират при индивиди в една и съща фамилия. Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба, главоболие и болка в долните крайници.

Редките болести в България

На 29 февруари се отбелязва Международният ден на редките болести, който ще бъде съпроводен с редица мероприятия в цялата страна. Тяхната цел е да се популяризира профилактиката на тези заболявания и необходимостта от подобряване на условията за лечение на пациентите. Като един от основните проблеми пациентските организации посочват затрудненията при диагностицирането, а след това и насочването на болните към правилните лечебни заведения.

В момента в България лечението на някои редки болести при деца се осигурява по специален ред, разписан в Закона за здравето и няколко наредби. Това лечение обаче не може да бъде продължено, след като лекуващите се навършат 18 години. Ето защо от години пациентските организации и медицинските специалисти се борят за нормативни промени, които да дадат такава възможност. Част от тях засягат заплащането от държавата на някои от лекарствата и контрол над цените им. Причината е, че в момента има медикаменти, чиито цени у нас са в пъти по-високи отколкото в други европейски страни. 

CredoWeb е социална платформа за здраве, която свързва лекари и пациенти. Предлага експертна информация за здравето, както и интерактивна комуникация.